Martes 06 de Marzo de 2018 - 11:23 AM

La rara enfermedad que solo padecen 13 personas en Santander

Madres de dos menores que padecen el síndrome de Prader Willi en Santander relataron a Vanguardia.com cómo es vivir con esta enfermedad huérfana.

Alejandro Sanín Vera tiene 19 meses. Al igual que otras 12 personas en Santander, este pequeño fue diagnosticado con el síndrome de Prader Willi, que se genera por un daño en el cromosoma 15, que provoca dificultades el desarrollo motor de los pacientes.

Su mamá, Olga Lucía Vera Sierra, relató a Vanguardia.com que Alejandro al nacer, en agosto de 2016, registró hipotonía central severa, que se define como la disminución de la tensión o tono muscular que hace que el bebé esté en un estado flácido, similar a un muñeco de trapo. "Es un síntoma muy generalizado, que no decía nada de lo que realmente podría tener mi hijo".

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Además, Alejandro no se podía alimentar por sí solo. Tampoco tenía fuerza para llorar. "Mi hijo no se movía, ni podía comer. Había riesgo de que se broncoaspirara tan solo con su propia saliva", explicó Vera Sierra.

Por esta razón, el niño permaneció internado en una Unidad de Cuidados Intensivos, UCI, durante sus primeros 20 días de nacido. Seguidamente se le adecuó una sonda orogástrica, que le permitió alimentarse durante dos meses.

El diagnóstico

La madre describió que, a los diez días de que su hijo naciera, a ella y su esposo los invadía un sentimiento de frustración al desconocer realmente qué padecía Alejandro, pese a los exámenes neurológicos que le practicaron.

"Un pediatra recomendó que lo viera un genetista. Por su experiencia en otros casos en Bucaramanga, este especialista dijo que podría ser el síndrome de Prader Willi".

Sin embargo, para confirmar esta patología se requería una serie de exámenes. Olga Vera aseguró que debió iniciar una lucha para que su EPS autorizara los procedimientos. "Lo primero que nos dicen es que los exámenes deben hacerse fuera del país y nosotros no contamos con recursos como para ir hasta Estados Unidos o Europa para encontrar ese diagnóstico".

Ante esta barrera, la familia empezó a buscar una alternativa para realizar las pruebas médicas como la ‘metilación de ADN’.

"Encontramos que en una institución en Italia se hacen este examen gratis, pero necesitábamos que un médico genetista lo remitiera. Como padres no podíamos solicitar que las realizaran", recordó Vera.

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Al realizar los trámites ante la EPS, la mujer se encontró con muchas trabas hasta el punto que debió interponer una acción de tutela. "El juez falló a favor de nosotros. La EPS debió asumir el diagnóstico. En diciembre nos confirmaron de Italia que nuestro hijo tenía el síndrome de Prader Willi".

El síndrome de Prader Willi provoca un daño la región cerebral denominada hipotálamo, que genera a problemas en el crecimiento de las personas que lo padecen. Igualmente, afecta el desarrollo hormonal y causa dificulatades en la comunicación, procesos de aprendizaje y el metabolismo.

Tres meses después de ser diagnósticado, el pequeño Alejandro inició un tratamiento con hormonas de crecimiento, suministradas por un endocrinólogo.

Dificultades

El desconocimiento de las enfermedades huérfanas, la falta de un diagnóstico oportuno y problemas para acceder a los servicios médicos y tratamientos, son dificultades que aquejan a los cerca de 13 mil pacientes con este tipo de patologías en Colombia.

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Desconocimiento

Uno de las dificultades que los pacientes con enfermedades huérfanas, como el síndrome Prader Willi, hace referencia con el desconocimiento médico. "Hay profesionales que no les gusta que se les explique cómo deben tratar a estos pacientes. Se requiere tener médicos capacitados que conozcan la enfermedad. Somos las madres las que nos volvemos expertas", señaló Olga Lucía Vera.

En 2015 una familia bumanguesa creó la Fundación Síndrome de Prader Willi Colombia para facilitar el conocimiento de las características de esta enfermedad. Vera Sierra considera que es un gran apoyo. "Pudimos ponernos en contacto con otras familias y sus experiencias. Empezamos a entender lo que nuestros hijos tienen y cómo actuar como padres para obtener tratamiento y lo que requieren".

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La presidente de esta fundación es Janneth Africano Moreno, madre de Juan Alejandro Silva Africano, a quien le diagnosticaron hace siete años, cuando el menor tenía tres años de edad.

Africano Moreno afirmó que "es triste ver cómo los médicos ignoran esas situaciones. Cuando un bebé nace lo primero que hace es buscar el seno para comer, pero ellos no lo hacen. En mi caso pasamos por muchos especialistas. Terminé en un psicólogo porque les médicos me decían que yo era la enferma, porque quería ver a mi hijo enfermo, para ellos él estaba bien".

Ante el desconocimiento de esta enfermedad, la mujer creó la fundación que se asoció a la Federación Colombiana de Enfermedades Raras. "Ya tenemos el diagnóstico de 13 niños con esta enfermedad y hay otros que están en estudios pendientes".

De acuerdo con Janneth Africano, si el personal médico estuviese más capacitado se podrían detectar las enfermedades huérfanas más oportunamente. En el caso del Prader Willi, "los expertos que ven a las madres durante el embarazo podrían detectar el síndrome desde esa etapa. El bebé no se mueve y al sexto mes empiezan a registrar retraso intrauterino. En la mayoría de casos nacen antes de tiempo. Ahí ya hay una evidencia de gran probabilidad del síndrome".

Al tener un diagnóstico oportuno, se facilitaría el acceso a terapias y una dieta adecuada. "En el primer año de vida son bajos de peso y talla. La gente empieza a darles suplementos y multivitamínicos. Si se comete ese error se engordan y bajarlos de peso es terrible porque con el síndrome empiezan a ganar peso con mucha facilidad".

Africano considera que las EPS generan barreras administrativas a los pacientes con enfermedades huérfanas  para entregarles medicinas, autorizar tratamientos  y obtener citas con especialistas. "Cada segundo que pasa sin medicamentos, sin el tratamiento y sin la consulta, es un segundo en el que la calidad de vida de mi hijo desmejora.

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Panorama de enfermedades Huérfanas en Colombia

Sandra Yaneth Ospina Lagos, presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana, explicó a Vanguardia.com que las enfermedadesRaras hacen referencia a patologías poco frecuentes en la población general. "En Colombia se definió por ley que en Colombia se llama enfermedad huérfana. Son crónicas, debilitantes, graves y amenazan la vida. Tienen una prevalencia menor de 1 por cada 5 mil personas".

En el mundo existen aproximadamente 7 mil enfermedades huérfanas y se estima que cerca de 13 mil colombianos padecen alguna de esta patología.

Ospina Lagos coincide en que el gran inconveniente para estos pacientes es el diagnóstico oportuno de la enfermedad. "Inicialmente puede ser una enfermedad con síntomas inespecíficos muy generales, que no orientan fácilmente al médico para llegar a ese diagnóstico".

Esta situación genera que la enfermedad progrese y se comprometa los sistemas y se deteriore la calidad de vida de los pacientes. Ospina recomienda que "al paciente le haga seguimiento el mismo médico, para que conozca su evolución, trayectoria, puede empezar detectar las señales de las enfermedades menos frecuentes. Si el paciente va a diferentes médicos no se podrá ver fácilmente el panorama completo y los síntomas...”.

En cuanto a los tratamientos la experta expresó que el sistema de salud colombiano "no permite que el paciente tenga un manejo integral interdisciplinario. Lo que ve un médico en una parte, un especialista en otro, y la comunicación entre ellos a veces no se logra".

Además, Ospina lamentó que las EPS pongan trabas al acceso a las citas médicas, el manejo integral de rehabilitación y el tratamiento de los síntomas. "Tal vez solo hay tratamiento específico para 440 enfermedades huérfanas.La mayoría no tiene un tratamiento específico, por lo que muchos pacientes deben tener un manejo sintomático".

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