Jueves 01 de Marzo de 2018 - 01:43 PM

Ernesto, el joven que lucha contra la Hipofosfatasia

A los diez meses se le fue anchando la frente, a los quince su pecho se fue deformando, a los dos una pierna se le fue torciendo, la otra a los tres y así le ha ido avanzando la enfermedad. Ahora, a sus 18 años, tiene la apariencia de un niño de 12, ha perdido todos los dientes y su estatura apenas sobrepasa el metro con treinta, mientras su peso es de 32 kilos.

Desde lo alto del barrio Paraíso, en el sur de Bogotá, Ernesto Sanabria vive desde hace doce años con la enfermedad de Hipofosfatasia, quien la define como “no tener una capa o esmalte que proteja los huesos”, pero que para la ciencia es un trastorno metabólico que se presenta por pérdida de la función en el gen de la fosfatasa alcalina afectando el esqueleto y otros órganos sistémicos importantes a nivel respiratorio, neurológico, renal, muscular y reumatológico.

Este joven fue el primer paciente del país diagnosticado con esta enfermedad y en su opinión el sistema de salud debe dar más atención y apoyo en las investigaciones que lleven a encontrar patologías no convencionales. “La EPS muchas veces no se toma el tiempo de atender a un paciente que llega con síntomas desconocidos, simplemente lo dejan como uno más de un chequeo rutinario”, manifestó Ernesto, quién cada vez que tiene un computador en sus manos sobre las 7000 enfermedades raras que hay en el mundo, de las cuales, solo un 5 % tienen tratamiento aprobado, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre ellas la de él.

Hace ocho años este joven tuvo que dejar atrás su natal Caquetá para huir del conflicto armado con su familia hacia la capital de la República y así continuar con sus tratamientos médicos.

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"Ernesto nació en un albergue, porque para esa época estábamos huyendo de las FARC, al inició tuvo un desarrollo normal después su cuerpo empezó a evidenciar alertas que no eran comprendidas por los especialistas. En el pueblo no había la atención especializada que necesitaba, por lo que con mi esposo decidimos migrar a Bogotá", explicó Durby Pulido, madre del joven, quien en un inicio de la enfermedad pensaba que era causa de 'la fumiga', un químico que es utilizado para la erradicación de cultivos ilícitos.

Pero no, el 80 % de estas enfermedades son genéticas y afectan aproximadamente a 320 millones de personas en todo el mundo y de acuerdo con el Ministerio de Salud y Protección Social, en Colombia hay identificadas 2149 patologías huérfanas que se encuentran incluidas en la resolución 430 de 2013 de ese ministerio.

Lina María Mora, médica especialista en genética de la Pontificia Universidad Javeriana y Coordinadora del Hospital Universitario San Ignacio, afirmó que en países del primer mundo los pacientes con enfermedades huérfanas tardan en promedio seis años para un diagnóstico, tiempo durante el cual tienen acceso a distintos especialistas y exámenes.

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“Podemos inferir que en nuestro sistema de salud la dificultad de acceso tanto para la toma de exámenes como para las consultas con especialistas el tiempo puede ser mayor. Sin embargo, recientemente ha crecido rápidamente la disposición de técnicas de diagnóstico a nivel bioquímico y molecular”, añadió la especialista.

Según Mora, hoy las pruebas cubiertas por el sistema de salud abarcan más oportunidades de estudio en menos tiempo y a menor costo, lo que significa que tres meses podría tomar una sospecha diagnóstica a un resultado, sin embargo, reiteró que como las enfermedades huérfanas son tan diversas, hacen falta varios exámenes para una conclusión definitiva.

Panorama nacional

En Colombia, el síndrome de Guillain Barré (SGB) es la enfermedad huérfana que tiene mayor número de casos registrados, con 271 pacientes en 2017; seguido por la Hemofilia (déficit congénito del factor VIII), con 167 casos identificados; y la drepanocitosis, una enfermedad genética de la hemoglobina que afecta a la población afrocolombiana y que presentó 125 casos en 2017.

Los departamentos en donde más se están presentando este tipo de patologías son Valle del Cauca, Bogotá, Antioquia, Córdoba y Norte de Santander.

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Con motivo de esta conmemoración, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), hizo un llamado a la ciudadanía para que reconozca la importancia de estas patologías y se les brinde una oportuna asistencia médica a los pacientes, dado que se estima que en el país cerca de un millón de personas viven con una patología de este tipo.

"Es importante entender que existe una alto impacto clínico, económico y social generado por las enfermedades raras y que es necesaria una atención adecuada por parte de los médicos y las entidades de salud. Un mejor conocimiento de esas patologías y la forma de tratarlas, debe ser un objetivo en aras de lograr la salud y el empoderamiento de los pacientes frente a esta situación”, señaló Angela Chaves, presidente de Fecoer.

De acuerdo con la directora de la entidad, a pesar de la baja prevalencia de estas patologías es importante continuar trabajando en el fortalecimiento de los esquemas de atención de las personas que las sufren y de esta manera brindarles toda la asistencia necesaria para afrontar estas condiciones.

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Un diagnostico a tiempo

Aunque no hay una fórmula definitiva para prevenir las enfermedades Huérfanas, el médico genetista del Hospital San José, Michael Vallejo, afirmó que “el desconocimiento para la detección y diagnóstico de estas condiciones en algunos casos, incluso para algunos médicos especialistas, es el principal enemigo de las enfermedades huérfanas”.

Por tal motivo, en Colombia la mayoría de los pacientes en riesgo no llegan a los centros especializados que requieren (centros de excelencia – cuarto nivel), y duran mucho tiempo mientras se hacen visible los síntomas, pues muchas veces la enfermedad no empieza desde el nacimiento, sino que empieza tardíamente.

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