S√°b Dic 3 2016
20ºC
Actualizado 06:49 pm

Hoy es el día de las Enfermedades Huérfanas | Noticias de santander, colombia y el Mundo

2009-02-28 05:00:00

Hoy es el día de las Enfermedades Huérfanas

Hoy se conmemorar√° el D√≠a de las Enfermedades Hu√©rfanas tambi√©n conocidas como ¬ďraras¬Ē, que afectan a menos de una persona por cada 10 mil habitantes.
Hoy es el día de las Enfermedades Huérfanas

Seg√ļn la Organizaci√≥n Mundial de la Salud existen cerca de 5.000 de √©stas, llamadas as√≠ por su baja frecuencia, como la esclerosis lateral amiotr√≥fica, la porfiria, osteogenesis imperfecta mucopolisacaridosis, gaucher, fenilcetonuria o la neurofibromatosis, entre otras.

Por ser enfermedades poco probables, su diagn√≥stico es complejo y demorado. Un diagn√≥stico claro y oportuno puede demorar entre siete y diez a√Īos.

El desconocimiento de una enfermedad de éstas dilata su diagnóstico e intervención terapéutica y para su tratamiento, es necesaria la intervención de diversos profesionales de la salud.

Hay que tener en cuenta que estas patologías no están contempladas en los programas de salud, lo que dificulta así el acceso a una adecuada y oportuna atención médica.

Pocos casos como el de sarah

Adam Nash naci√≥ y, probablemente, salve a su hermana Sarah, de siete a√Īos, de una muerte segura. Sus padres, que se sometieron a fecundaci√≥n in vitro, escogieron el embri√≥n de Adam de entre varios cuando s√≥lo estaban formados por ocho c√©lulas, para que el ni√Īo no fuera portador del trastorno gen√©tico hereditario que padec√≠a Sarah y, adem√°s, tuviera una m√©dula compatible con ella.

Los medios de comunicaci√≥n han hablado mucho, con raz√≥n, de este hito de la medicina moderna. Pero de lo que no se ha escrito tanto es de la enfermedad que padece la peque√Īa y que hubiera tenido Adam si las t√©cnicas modernas no le hubieran ayudado.

No es de extra√Īar. La anemia de Fanconi, as√≠ se llama el trastorno, es una de las m√°s de 5.000 enfermedades hu√©rfanas que existen, seg√ļn la Organizaci√≥n Mundial de la Salud.

Sin embargo, si se suman todas aquellas personas que padecen o tienen un familiar con una de estas patolog√≠as, nos hallamos ante un gran n√ļmero de personas a las que tambi√©n se les podr√≠a llamar hu√©rfanas; hu√©rfanas de atenci√≥n m√©dica, hu√©rfanas de gente a quien pedir consejo, hu√©rfanas de un diagn√≥stico temprano y, por √ļltimo, hu√©rfanas de medicamentos en los que pr√°cticamente ninguna compa√Ī√≠a farmac√©utica quiere investigar porque no resulta rentable.

Características de las enfermedades raras

1. Las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y que ponen en peligro la vida.
2. Que el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la ni√Īez para el 50 % de las enfermedades raras.
3. Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía.
4. Muy dolorosa en términos de carga psicosocial: el sufrimiento de los pacientes de enfermedades raras y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica, y la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria.
5. Enfermedades incurables, por lo general sin tratamiento efectivo. En algunos casos, se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida y las esperanzas de vida.
6. Las enfermedades raras son difíciles de tratar: las familias encuentran enormes dificultades para encontrar el tratamiento adecuado.

¬ŅQu√© es una enfermedad hu√©rfana?

Se le llama enfermedad hu√©rfana a aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Seg√ļn la Organizaci√≥n Mundial de la Salud, existen m√°s de 5.000 enfermedades que cumplen este requisito.¬†

 

 

Publicada por
Contactar al periodista
Publicidad
Publicidad