Medicina genómica, alternativa de vida en Bucaramanga

13PUBLIXXX002Existen entre seis mil y ocho mil enfermedades raras. Este grupo afecta a 30 millones de ciudadanos europeos. En la Unión Europea se considera que una enfermedad o desorden es extraño cuando afecta a una entre dos mil personas.

En el mundo moderno la medicina ha venido dando pasos gigantescos en el descubrimiento de nuevos tratamientos y medicamentos que salvan vidas. Esto, debido a la constante aparición de nuevas y complejas enfermedades de las cuales la ciencia, en muchas ocasiones, no tiene una explicación acertada de qué es lo que pasa en la persona afectada y cuál es el mejor tratamiento para combatir dicha afección.
La investigación médica trabaja de forma acelerada para tratar de descubrir el secreto de cómo funciona la vida y con ello comprender el desarrollo de las extrañas enfermedades y buscar nuevas alternativas de tratamiento. En esta búsqueda los desarrollos en torno al conocimiento del Genoma Humano han contribuido de manera significativa a la obtención de importantes resultados para el bienestar de las personas.
En Bucaramanga este tipo de patologías ya pueden ser estudiadas y analizadas gracias a la existencia del Centro de Medicina Genómica y Metabolismo de la Fundación Cardiovascular de Colombia, FCV.

¿Qué es el Genoma Humano?
Se llama Genoma a todo el ADN de un organismo y el propio en particular se conoce como Genoma Humano, el cual está constituido por aproximadamente 23 mil genes.
Todos los seres humanos comparten el 99,9% del ADN y el 0,1% restante, siendo una cifra tan pequeña, es el responsable de hacer que una persona sea físicamente distinta a la otra (que sea de talla alta o baja, que tenga ojos de color claro u oscuro, que el color de la piel sea diferente).
Por otro lado, esta diferencia del 0,1% en el ADN unido a factores que regulan la expresión de los genes, como el medio ambiente, la alimentación y el estilo de vida, hace que cada persona tenga predisposición o resistencia para desarrollar ciertas enfermedades y responda de manera diferente a algunos medicamentos.
“Este nuevo conocimiento sobre el Genoma Humano ha abierto el camino a una nueva rama de la medicina conocida como Medicina Genómica, que tiene como objeto identificar variaciones genéticas en grupos poblacionales específicos o, incluso, en el ámbito individual con la finalidad de reconocer la predisposición a desarrollar enfermedades comunes (diabetes millitus, asma, hipertensión arterial, infarto agudo del miocardio o cáncer, entre muchas otras), y así establecer una atención médica encaminada a prevenir o retrasar la aparición de este tipo de patologías de alta prevalencia en varios países del mundo incluyendo Colombia”, destaca Norma Cecilia Serrano, médico Genetista y directora de Investigaciones de la Fundación Cardiovascular de Colombia, FCV.

Nadie está libre
Las llamadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas con respecto a la población general y que, por su rareza, plantean retos diferentes en cuanto a diagnóstico, tratamiento e investigación.
A pesar de ser extrañas y afectar en promedio uno por cada cinco mil individuos, en la actualidad existen cerca de ocho mil enfermedades detectadas de este tipo en el mundo.
“En cuanto al origen de las mismas hay que tener en cuenta, que casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, pero no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y algunos tipos de cánceres. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece aún siendo desconocidas y, por lo tanto, no existen tratamientos efectivos, lo que hace que la investigación en torno a este tipo de enfermedades sea esencial”, indica Carlos Prada, Pediatra, Genetista y director del Centro de Medicina Genómica y Metabolismo de la FCV.
Las enfermedades raras son generalmente graves, progresivas e incapacitantes. Para la mayoría de ellas los signos y síntomas suelen presentarse desde el nacimiento o en los primeros años de vida. Sin embargo, otras pueden presentarse en la edad adulta así la mutación genética que la causa esté presente desde el momento del nacimiento.

Desde que nace
Existe un grupo de enfermedades raras, de origen metabólico, que pueden ser diagnosticadas al momento del nacer por medio de una prueba denominada Tamizaje Neonatal.
“Esta prueba de forma ideal debe ser tomada antes de que el bebé se marche del hospital y posterior a recibir alimentación, tomando un par de gotas de sangre del talón del recién nacido. Este examen se viene realizando hace más de cinco décadas en países desarrollados como Estados Unidos y varios de Europa. En Bucaramanga, la Fundación Cardiovascular de Colombia por medio del Centro de Medicina Genómica y Metabolismo ha montado dicha prueba en sus propios laboratorios y cuenta con expertos genetistas clínicos para la interpretación de los resultados. Actualmente, el equipo de profesionales de FCV trabaja en ampliar el Tamizaje de nueve a 30 enfermedades genéticas, pruebas que estarán ofreciendo para el 2014”, acota el especialista Carlos Prada.
El Tamizaje Neonatal evalúa la presencia de nueve enfermedades metabólicas de origen genético, que de ser diagnosticadas a tiempo, o sea en los primeros días del nacimiento, pueden ser tratadas y evitar consecuencias graves para el bebé como: retraso en el desarrollo psicomotor, convulsiones, infecciones, desnutrición y anemia severa, entre otras.
La mayoría de enfermedades que se detectan con este examen son de tipo hereditario, eso significa que se transmiten de padres a hijos.


Esta es la ciudad líder en Colombia en materia de prestación de servicios médicos. Ahora tiene un Centro de Medicina Genómica y Metabolismos, único en la región y uno de los más completos del país. Brindar una atención integral al paciente con patología genética y buscar su sanación es, entre otros, uno de sus principales objetivos.

 

13PUBLIXXX004RECONOCIMIENTO INTERNACIONAL
La Fundación Cardiovascular de Colombia, en un trabajo conjunto entre los Grupos de Investigación Clínica y el Centro de Medicina Genómica y Metabolismo, adelanta investigaciones encaminadas a determinar los factores genéticos asociados a enfermedades frecuentes en el medio y que son causa importante, tanto de morbilidad como mortalidad. Se destacan las líneas de investigación en torno a enfermedades Cardiovasculares (Enfermedad de chagas, infarto agudo del miocardio), neumológicas (cáncer de pulmón, EPOC), neurológicas (Enfermedad Cerebro Vascular) y enfermedades propias de la gestación (Preeclampsia).
“Este trabajo conjunto le permitió a la FCV, en el 2012, ubicarse en el séptimo puesto entre las 40 mejores clínicas y hospitales de Latinoamérica y la mejor en Colombia en cuanto a desarrollo en investigación”, explica Norma Cecilia Serrano, médico Genetista y directora de Investigaciones de la Fundación Cardiovascular de Colombia.

 

 

 

Mauricio Millám Correa
mmillan@vanguardia.com

 

Una respuesta a “Medicina genómica, alternativa de vida en Bucaramanga”

  1. yohana moncada cubides dice:
    me gustaria saber si estan trabajando con el tratamiento o la cura para la retinitis pimentosa y como se llama la universidad

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