A partir de hoy, Bucaramanga contará con un lugar especializado en el diagnóstico y tratamiento integral de las enfermedades raras: el Centro de Medicina Genómica y Metabolismo.
Publicado por: ÉRIKA JULIANA MARTÍNEZ
El centro estará funcionando en alianza con la Fundación Cardiovascular de Colombia y será el único de su tipo en el nororiente del país.
De acuerdo con Ángela Chaves, presidente de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras –Fecoer-, el Centro de Medicina Genómica y Metabolismo permitirá a los pacientes contar con tecnología médica de punta, conocer y acceder a los exámenes específicos para el diagnóstico de sus patologías, así como los tratamientos indicados para esta.
La especialista aseguró que “en muchos casos, la carencia o dificultades de acceso a estos servicios, se convierten en una carga adicional a la enfermedad”.
Carlos Prada, médico pediatra genetista, especialista en errores innatos del metabolismo y coordinador del centro, enfatizó en que “en la región tenemos muchos niños con enfermedades que son complejas y que no todo el mundo conoce muy bien, no queremos que por desconocimiento los pacientes se dejen de atender”.
Según Prada, quien desde hace un año aproximadamente se encuentra estudiando el tema de las enfermedades raras en la región, solo durante este tiempo “hemos atendido más de 300 niños con diversas patologías, la mayoría de Santander, pero también tenemos algunos provenientes de Arauca, Valledupar, Cartagena, Ecuador, Curazao y Aruba”.
El coordinador del Centro de Medicina Genómica y Metabolismo aseguró además que “la idea es que cuando se dé de alta a estos pacientes, la familia no quede en el aire y se le brinde continuidad al adecuado tratamiento de la enfermedad”.
Atención especializada
El grupo de profesionales que brindarán atención en este centro especializado está conformado por pediatras, neuropediatras, fisiatras, nutricionista y psicólogo. Además, dependiendo de la complejidad del caso y según la necesidad del paciente, se contará con atención en cardiología, neumología, y hematología pediatra, entre otros.
“Si bien muchas de las enfermedades raras son conocidas en la niñez, un gran porcentaje tiene inicio en la edad adulta, por lo que dependiendo de los casos estaremos brindando atención a pacientes adultos, estaríamos abiertos a ver pacientes de todas las edades”, sostuvo Prada.
Patologías que se han identificado
Estas son algunas de las enfermedades que se han identificado en la región:
Retraso del desarrollo (entre ellos motor o del lenguaje)
Epilepsia en recién nacidos o en la infancia temprana
Leucodistrofias
Enfermedades metabólicas
Malformaciones aisladas o complejas
Enfermedades neurodegenerativas
Enfermedades de depósito lisosomal
