Día Mundial de la Genética: ¿Cómo está Colombia frente a enfermedades complejas?

Hoy en el Día Mundial de la Genética le contamos el rol que cumple esta en el país. En Colombia el 2% de los niños nacidos presentan una malformación grave, es decir, que nacen cerca de 12 mil con malformaciones congénitas al año.

Le interesa: ¿Por qué es clave la rutina de sueño en los estudiantes?

“Nuestro principal problema con las Enfermedades Huérfanas o Raras es la odisea diagnóstica. Estos niños y adultos van por el mundo durante dos, cinco, 10 años de especialista en especialista y nadie le resuelve su problema. Es muy triste cuando haciendo un examen genético encontramos que hubiéramos podido encontrar un diagnóstico más temprano y ofrecerle alguna estrategia terapéutica” señaló el doctor Ignacio Zarante, presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, ACMG.

Si bien Zarante afirma que existe un déficit de genetistas en el país, “el gran reto para Colombia está en encontrar los mecanismos para traer los tratamientos, evaluarlos, y regularlos”; también reconoce el liderazgo importante que se viene ejerciendo en el área, “nuestro sistema de salud es de los pocos en el mundo que cubre los exámenes de genética en los que evaluamos los cromosomas o el material genético de una persona”.

La asesoría genética familiar es importante porque previene patologías de origen genético. Los estudios permiten mayor precisión en los diagnósticos y en consecuencia logran mayor éxito en el manejo de diversas enfermedades.

Además: ‘No coma cuento’... Los seis mitos sobre la digestión

Por ejemplo, la edición del ADN es una realidad gracias a las tecnologías que permiten agregar, quitar o alterar material genético en ciertos lugares del genoma para atender a pacientes de difícil manejo, por ello la invitación es a que los padres estén alertas frente a cualquier signo de alarma y se apoyen en los especialistas.

En el caso de las mujeres en edad fértil es importante que si desean ser madres planeen su embarazo, visiten el médico para así prevenir problemas de salud y malformaciones que podrían presentarse en el bebé por falta de conocimiento sobre la genética en su salud.

El gran reto para Colombia está en encontrar los mecanismos para traer los tratamientos, evaluarlos, y regularlos. Pixabay / VANGUARDIA