viernes 09 de abril de 2021 - 12:00 AM

Día Mundial del Síndrome de West, la enfermedad rara que produce discapacidad en los niños

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Las enfermedades raras suelen caracterizarse por su baja prevalencia y alto nivel de complejidad, siendo potencialmente mortales y debilitantes con los pacientes a largo plazo. Factores que alertan aún más cuando los principales afectados son los niños.

Una de las enfermedades raras, que suele iniciarse en el primer año de vida y es generada usualmente por causas prenatales o genéticas2, es el Síndrome de West, un tipo de epilepsia infantil que, si no es atendida a tiempo con los medicamentos o el tratamiento adecuado, puede resultar discapacitante, al afectar la memoria, la atención, las capacidades de aprendizaje y el desarrollo psicomotriz de los niños.

Para la Dra., Betsy Ulloa, Gerente Médica SNC Sanofi COPAC, un diagnóstico tardío aplazará el tratamiento oportuno, con ello los infantes desarrollarán un retraso psicomotor irreversible debido a la alteración cerebral que desencadenan los espasmos recurrentes. “Si bien las causas del síndrome de West son diversas, entre ellas destacan las lesiones cerebrales, malformaciones cerebrales, mutaciones genéticas, infecciones congénitas, entre otros”.

En Colombia, de cada 4.000 a 6.000 niños nacidos vivos, uno es diagnosticado con este síndrome; por lo cual tener los cuidados de prevención necesarios se hace indispensable.

En esta línea, la especialista, en el marco del Día Mundial del Síndrome de West, indica que, ante las primeras señales de alerta, es importante acudir a un neuropediatría para poder lograr un diagnóstico adecuado. “En Colombia, de cada 4.000 a 6.000 niños nacidos vivos, uno es diagnosticado con este síndrome2; por lo cual tener los cuidados de prevención necesarios se hace indispensable. Durante la visita médica hay tres aspectos clave que pueden alertar la enfermedad: la presencia de espasmos, el retraso en el desarrollo psicomotriz del pequeño y los resultados del electroencefalograma, un examen que muestra la actividad eléctrica del cerebro”.

Una vez identificado el síndrome de West, el tratamiento debe comenzar tan pronto como sea posible. Existen en el mercado medicamentos innovadores que reducen las convulsiones hasta en un 90% de los casos3, disminuyendo la actividad eléctrica anormal del cerebro, con ello se limita el daño neurológico causado por este padecimiento y, en consecuencia, mejora la calidad de vida del paciente”, afirma el especialista.

¿Cómo identificar los primeros signos?

Las convulsiones o espasmos en los pacientes con síndrome de West se muestran con la flexión repentina y rigidez de las extremidades, de manera más recurrente en las superiores. En algunos casos, los niños arquean la espalda mientras se extienden los brazos y piernas al mismo tiempo, además, usualmente están acompañadas de llanto.

Las secuelas en los niños que superan su fase aguda pueden ser de tal magnitud que hacen que la calidad de vida del pequeño permanezca en riesgo, y en situación de discapacidad entre el 80% y el 100%.

a experta explica que los espasmos pueden darse de manera intermitente y durar hasta 10 minutos; mientras que, en los casos más graves, los bebés pueden llegar a tener decenas por día y, de no ser tratados, serán recurrentes hasta los cinco años. Una vez superada esta edad, la patología se manifiestan con otro tipo de convulsiones.

Lo ideal es generar un diagnóstico a tiempo y establecer un tratamiento adecuado para no aportar a la tasa de mortalidad de la enfermedad. “las secuelas en los niños que superan su fase aguda pueden ser de tal magnitud que hacen que la calidad de vida del pequeño permanezca en riesgo, y en situación de discapacidad entre el 80% y el 100%.” Finalizó Ulloa.

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