sábado 28 de febrero de 2009 - 10:00 AM

Hoy es el día de las Enfermedades Huérfanas

Hoy se conmemorará el Día de las Enfermedades Huérfanas también conocidas como 'raras', que afectan a menos de una persona por cada 10 mil habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud existen cerca de 5.000 de éstas, llamadas así por su baja frecuencia, como la esclerosis lateral amiotrófica, la porfiria, osteogenesis imperfecta mucopolisacaridosis, gaucher, fenilcetonuria o la neurofibromatosis, entre otras.

Por ser enfermedades poco probables, su diagnóstico es complejo y demorado. Un diagnóstico claro y oportuno puede demorar entre siete y diez años.

El desconocimiento de una enfermedad de éstas dilata su diagnóstico e intervención terapéutica y para su tratamiento, es necesaria la intervención de diversos profesionales de la salud.

Hay que tener en cuenta que estas patologías no están contempladas en los programas de salud, lo que dificulta así el acceso a una adecuada y oportuna atención médica.

Pocos casos como el de sarah

Adam Nash nació y, probablemente, salve a su hermana Sarah, de siete años, de una muerte segura. Sus padres, que se sometieron a fecundación in vitro, escogieron el embrión de Adam de entre varios cuando sólo estaban formados por ocho células, para que el niño no fuera portador del trastorno genético hereditario que padecía Sarah y, además, tuviera una médula compatible con ella.

Los medios de comunicación han hablado mucho, con razón, de este hito de la medicina moderna. Pero de lo que no se ha escrito tanto es de la enfermedad que padece la pequeña y que hubiera tenido Adam si las técnicas modernas no le hubieran ayudado.

No es de extrañar. La anemia de Fanconi, así se llama el trastorno, es una de las más de 5.000 enfermedades huérfanas que existen, según la Organización Mundial de la Salud.

Sin embargo, si se suman todas aquellas personas que padecen o tienen un familiar con una de estas patologías, nos hallamos ante un gran número de personas a las que también se les podría llamar huérfanas; huérfanas de atención médica, huérfanas de gente a quien pedir consejo, huérfanas de un diagnóstico temprano y, por último, huérfanas de medicamentos en los que prácticamente ninguna compañía farmacéutica quiere investigar porque no resulta rentable.

Características de las enfermedades raras

1. Las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y que ponen en peligro la vida.
2. Que el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez para el 50 % de las enfermedades raras.
3. Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía.
4. Muy dolorosa en términos de carga psicosocial: el sufrimiento de los pacientes de enfermedades raras y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica, y la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria.
5. Enfermedades incurables, por lo general sin tratamiento efectivo. En algunos casos, se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida y las esperanzas de vida.
6. Las enfermedades raras son difíciles de tratar: las familias encuentran enormes dificultades para encontrar el tratamiento adecuado.

¿Qué es una enfermedad huérfana?


Se le llama enfermedad huérfana a aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud, existen más de 5.000 enfermedades que cumplen este requisito.   

 

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