Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.
Aunque la definición epidemiologia de una enfermedad como “huérfana”, con base en la prevalencia, puede variar entre distintas regiones y países, por lo general se acepta que para catalogar una enfermedad como “huérfana” debe afectar a un número muy limitado de personas. Para la Unión Europea una enfermedad es huérfana cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas. En Estados Unidos por ejemplo, es cuando la padecen menos de 200.000 personas.
Se estima que, en el mundo, cerca de 300 millones de personas sufren algún tipo de las 7.000 enfermedades raras reportadas hasta hoy. Lamentablemente, el 80% de estas enfermedades son de origen genético y el 70% de los pacientes afectados, empiezan a presentar manifestaciones a edades muy tempranas de vida.
En el marco del Primer Simposio de Enfermedades Huérfanas, liderado por la Asociación Colombiana de Medicina Interna (ACMI), se conocerá el contexto de los pacientes con alguna enfermedad huérfana en Colombia.
De acuerdo a la doctora Lina Moreno, Directora del Programa de Enfermedades Huérfanas de Comfenalco Valle y Líder del programa de Enfermedades Huérfanas y genetista de Medicarte, quien ha conocido y atendido a más de 5 mil pacientes con EH en estos 15 años de experiencia, en Colombia, “lo más difícil ha sido la dificultad para la confirmación diagnóstica, asociado a la falta de disponibilidad para todos los casos de opciones de tratamientos oportunos, integrales, continuos, de calidad y suficiencia de atención integral para el paciente y su familia. Seguimos trabajando por romper las barreras que aún existen en nuestro país y lograr una concientización y educación a los diferentes actores del sistema de salud”.
Uno de los casos que más recuerda es el de una familia del Suroccidente colombiano en el departamento de Nariño, en donde se identificó un caso índice de una niña con cinco hermanos, una enfermedad conocida como Mucopolisacaridosis tipo IVA Morquio A. En este caso, cuatro de ellos estaban afectados y eran seguidos en consulta por especialidades médicas de otra patología diferente. “Uno de ellos presentaba una enfermedad cardiaca compleja que pudo ser intervenida oportunamente y aminorar el riesgo de mortalidad atribuida a esta enfermedad”, declara la Dra. Moreno.
Enfermedades Raras y COVID-19
El COVID-19 ha causado una disrupción severa en el cuidado de los pacientes viviendo con enfermedades raras. La EURODIS, es una alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes dirigida por pacientes que representa a 949 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 73 países, dando cobertura a más de 4.000 enfermedades, realizó durante el año 2020 varias encuestas con la finalidad de conocer el impacto del COVID-19 en el cuidado y en la calidad de vida de los pacientes afectados por enfermedades raras y sus cuidadores.
Todo lo anterior impacta de manera negativa en la calidad de vida de los pacientes, por lo que urge establecer propuestas para garantizar que este grupo de pacientes tengan posibilidad de tener un diagnóstico temprano, acceso al tratamiento y controles adecuados como grupo de pacientes prioritarios durante la pandemia de COVID-19.
El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos Para Jordana Zalcman, Rare Diseases Medical Grouper para Sanofi Genzyme en la región COPAC (Colombia, Perú y Pacífico & Caribe), “durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables de políticas en salud conocían poco sobre las enfermedades raras y hasta hace recientemente, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre los temas relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de las enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida”.
Para la neuróloga, el progreso que se ha realizado en relación con los avances en el diagnóstico y tratamiento para algunas enfermedades es impresionante, lo que demuestra que no se debe abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.
Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales cualificados. Las problemáticas específicas que se plantean por igual para todas las enfermedades están en relación con: acceso a la atención médica de calidad, apoyo general médico y social, así como con la integración social y profesional y la independencia.
Los afectados por enfermedades raras son además más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades podrían superarse un diagnóstico, temprano, acceso a la medicación en caso de estar disponible y acompañamiento multidisciplinario a los pacientes que les permita alcanzar la mejor calidad de vida posible.
Este próximo 28 de febrero se celebrará el Día Internacional de las Enfermedades Raras, con el fin de sensibilizar a la población mundial, tomadores de decisión y entes de salud sobre el impacto de este tipo de padecimientos.
“Las enfermedades raras no son tan raras como parecen, cualquier persona que tenga una enfermedad crónica, progresiva, de difícil manejo y que afecte la calidad de vida debe asistir oportunamente a cita médica especializada a fin de evaluar si se trata de una enfermedad huérfana que se encuentre enlistada en nuestra Resolución 5265/2018”, concluye la Doctora Moreno.
Lo que se busca es que exista un enfoque integral sobre este tipo de patologías creando puentes entre la asistencia social y sanitaria para darles un trato más justo, digno y solidario a los pacientes afectados.
