Síndrome de Moebius: vivir con una enfermedad rara

Dos importantes nervios craneales, el  6 y 7, no están totalmente desarrollados, causando parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara.

En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo.

Este síndrome se presenta desde la infancia y con tan solo un mes de nacida, Erika del Pilar Caicedo comenzó a recibir el tratamiento para que este síndrome le permitiera llevar una vida activa. Su mamá luchó, como ya es común, con su Eps por medio de tutelas para que su hija recibiera las terapias que algunos médicos consideraban inútiles, pero que a ella le han ayudado mucho.

Las terapias le ayudan a mejorar su sistema articulatorio, que se ve afectado dadas las características del síndrome. 

El temperamento aguerrido y la inteligencia de Erika la llevaron a investigar a lo largo de su adolescencia el fondo de esta rara patología que, curiosamente, tiene una incidencia que se podría considerar alta en Santander: siete personas las padecen y es el departamento con más alto número de pacientes.

Le sigue Cundinamarca con 6 casos y Bolívar con 4. El resto de departamentos solo presenta 2 o un solo caso. Colombia está ubicado en el puesto número cinco de acuerdo con el número de casos del Síndrome Moebius que se han encontrado: 99 en total. Las edades de los pacientes en Santander oscilan entre un año y los 24 de edad, pero Erika comenta que con este síndrome podrá envejecer, contrario a otros como el Werner (progenia o envejecimiento prematuro) cuyos pacientes apenas llegan al final de la adolescencia.

“Decidí empezar a investigar, yo sabía que tenía el síndrome, pero no sabía si otras personas lo tenían, entonces encontré mamás que estaban desesperadas con sus niños y necesitaban ayuda”, comenta Erika. 

Sabiendo estas estadísticas y datos, y teniendo en cuenta la falta de información acerca de la patología, Erika creó en 2010 la fundación Síndrome de Moebius, Creando Sonrisas, que apoya a los pacientes que también padecen el síndrome. Como Erika aceptó rápidamente las características del síndrome, no se siente afectada por él. Está estudiando psicología y aunque no está recibiendo tratamiento actualmente, lucha día a día por apoyar a otros.

 “Puedo vivir de manera normal porque puedo hacer todo lo que yo quiero: estudiar, tener amigos, comer helados, pero hay personas que comentan qué niña tan extraña”. Erika es una joven especial, no por su síndrome, sino por ese humor ácido, su inteligencia y su capacidad de lucha, por esa sonrisa que no se puede ver, pero que demuestra en cada uno de sus actos.

Voz de experto
Martha Peña
Neurológa, Cirujana Unal. Asociación Colombiana de Neurología
¿Qué son las enfermedades huérfanas?
“Las enfermedades raras tienen una primera definición epidemiológica matemática que quiere decir que son de muy baja prevalencia y muy poco frecuentes. Se presentan en uno por cada 5 mil habitantes. La otra es: son enfermedades crónicas, la gran mayoría deteriorantes y con un compromiso genético, que pueden llegar a generar una discapacidad y son de alto costo tanto social como para la familia y la comunidad”.

¿Cuáles son las más prevalentes en Colombia?
“En Colombia no existen estudios ni un registro suficiente de enfermedades huérfanas. Hasta hace poco se promovió el registro obligatorio desde las Eps, pero hay algunas patologías un poco más conocidas por las fundaciones de pacientes y familias”.

¿Cuáles son las estadísticas con las cuales se cuenta sobre estas patologías?
“El 70% de estas enfermedades pueden tener un compromiso neurológico, pero cada sistema del cuerpo tiene sus patologías raras. El 80% se presentan desde la infancia y pueden impactar mucho más por la incapacidad que generan síntomas como la demencia o epilepsias secundarias”.

¿Cómo funciona el sistema de salud en el caso de las enfermedades huérfanas?
“Desde el marco legal, con la acción de tutela se establecen diagnósticos, tratamientos e intervenciones para los pacientes con estas patologías. La ley 1392 de 2010 reconoce las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adopta normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado. Pero aunque haya leyes no hay garantías para que los pacientes reciban todos los tratamientos que necesitan y deben luchar contra las Eps que les niegan el acceso a ellos.

No todas las huérfanas son de alto costo, pero desde el punto de vista del diario vivir es difícil que consigan un tratamiento adecuado por el sistema de salud, hay una gran deficiencia en cuanto a los centros de referencia o médicos entrenados y pasaran años en tanto las universidades se interesan en ellas. Además, la situación geográfica del país, sobretodo en el área rural hace difícil para los pacientes acudir a consulta. El panorama es de un constante batallar”.

Centro de Medicina Genómica y Metabolismo de Bucaramanga
En marzo de este año se abrió en Santander el Centro de Medicina Genómica y metabolismo donde médicos expertos tratan patologías consideraras raras: retraso del desarrollo (entre ellos motor o del lenguaje), Epilepsia (en recién nacidos o en la infancia temprana), Leucodistrofias, enfermedades metabólicas, anormalidades de los cromosomas (como el Síndrome de Down), Malformaciones aisladas o complejas (principalmente la cardiopatía congénita), enfermedades neurodegenerativas, enfermedades de depósito lisosomal e incluso pacientes únicos que carecen de un diagnóstico específico. El centro funciona en las instalaciones de la Fundación Cardiovascular.

Mielofibrosis
La Mielofibrosis es un tipo de cáncer sanguíneo progresivo, potencialmente mortal y con limitadas opciones de tratamiento. Se caracteriza por una insuficiencia en la médula ósea, dilatación del bazo y síntomas debilitantes como fatiga y dolor, que disminuyen la capacidad funcional y la calidad de vida de los pacientes. Los síntomas más frecuentes incluyen también anemia, picazón en la piel, dolor en los huesos,  sudoraciones nocturnas y una pérdida de peso significativa.

Aunque su prevalencia es baja, algunos investigadores creen que el impacto en América Latina podría ser mayor al estimado, debido a que muchos casos no son reportados y, dado que los síntomas son comunes a otras enfermedades, a menudo los pacientes son mal diagnosticados. Con una sobrevivencia promedio de entre cinco y seis años, las escasas opciones de terapia impactan en forma negativa en los pacientes, que se sienten crónicamente exhaustos y enfermos.

Enfermedad de Cushing
Otro caso no menos grave y que trastorna dramáticamente la vida de quien lo padece, afectando en mayor medida a las mujeres entre los 20 y 50 años, es la enfermedad de Cushing: un trastorno que se origina con un tumor en la glándula pituitaria, localizada en la base del cerebro. Como otras enfermedades raras, los síntomas de la enfermedad de Cushing –aumento de peso, depresión, diabetes, fatiga y tensión arterial alta– pueden ser fácilmente confundidos con otras dolencias.

Los pacientes de Cushing sufren un deterioro progresivo con complicaciones como osteoporosis, diabetes, hipertensión, infecciones y cálculos en los riñones.

Hasta el momento, la ciencia no ha conseguido identificar las causas o factores de riesgo para el desarrollo de los tumores no cancerosos que ocasionan la enfermedad de Cushing.

Esclerosis Lateral Amiotrófica
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), se presenta en uno de cada 100.000 habitantes y se caracteriza por ser una enfermedad progresiva en la que los músculos se debilitan y atrofian gradualmente, al punto de que los pacientes estando mentalmente sanos parecen “atrapados en su cuerpo”. Esa debilidad generalizada y severa que puede presentarse como síntoma inicial, lleva a que los pacientes tengan una gran discapacidad motora, dependencia para sus actividades de la vida diaria, limitación para poder comunicarse y cambios en su estado anímico. A pesar de ello, habitualmente conservan las funciones mentales, su sensibilidad y el control de esfínteres.