viernes 10 de octubre de 2014 - 3:26 PM

La historia de Daniela Sanabria Villamizar y sus huesos que son como el cristal

Conocida como la enfermedad de ‘huesos de cristal’, la osteogénesis es un trastorno genético que hace que quien la padece sufra continuas y reiteradas fracturas.

Había una vez una princesa, que aunque no pertenecía al Reino de Inglaterra, de Mónaco o cualquier otro de la realeza, sí era la soberana de su hogar. Ella es Daniela Sanabria Villamizar, tiene nueve años, es soñadora, como cualquier pequeña a su edad.

Pero Daniela no fantasea con príncipes ni con caballos, sino con una mano médica prodigiosa que la cure, o al menos le dé calidad de vida para sobrellevar la osteogénesis severa imperfecta tipo I (OI) enfermedad que padece. No vive en un castillo, pero sí en un hogar en el que abunda el amor y en el que día a día luchan para conseguir los medicamentos necesarios para aliviar sus dolores, pues si no los toma y no mantiene un control médico, sus huesos pueden derrumbarse, como lo haría la cimentación de  una casa. Son frágiles como un cristal, por eso su enfermedad se conoce comúnmente así,  como “huesos de cristal”.

La OI es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.

Daniela heredó esta enfermedad de su mamá, Ana Deyanira, a quien le descubrieron el síndrome al tiempo que a la pequeña, al igual que a su hermano Daimer Iván, quienes aunque no están en una etapa avanzada, el tiempo y las faltas de atenciones los puede llevar al mismo estado en que la niña se encuentra hoy: inmovilizada en su cama, desde hace cuatro años, cuando dejó de caminar.

Sin sus primeros pasos

Ana Deyanira cuenta que desde siempre un pálpito, o la intuición de madre, le decían que algo en el desarrollo físico de Daniela estaba mal. No gateó y cuando intentaba levantarse, siempre lo hacía con dificultad. Sus días y noches estaban acompañadas de llanto, lo que preocupaba a sus padres, quienes no comprendían qué sucedía, incluso un familiar ‘diagnosticó’ que posiblemente tenía ‘frío de muerto’.

Si bien sus visitas al pediatra fueron recurrentes, nunca tenían respuestas; por el contrario, en muchas oportunidades fueron señalados de descuidados, de infligir maltratos físicos y de mantener a la pequeña de su hogar en estado de desnutrición.

“En su primer año tuvo la primera fractura. En ese entonces vivíamos en el campo, la llevaba al centro de salud para que le aplicaran las vacunas, pero en el camino nos caímos, se fracturó la pierna y tuvieron que enyesarla. Aproveché esa cita para decirle al médico que la niña siempre lloraba más de lo normal, que nunca había gateado ni hecho otras cosas que los niños de su edad hacen; esto fue en vano, pues él me dijo que la fractura se debía a que el peso de mi cuerpo había caído sobre ella, que nada pasaba y que todo era un problema sicológico mío”, cuenta Ana Deyanira.

Debido a la indiferencia de este galeno, decidió pagar una consulta particular con un pediatra, quien inmediatamente se percató que algo estaba mal en el desarrollo de la pequeña, pero desconocía si era en sus músculos o huesos, por lo tanto le ordenó una densitometría ósea (prueba para determinar la densidad mineral ósea), examen médico que establecería con exactitud el tipo de enfermedad.

En ese momento comenzó el viacrucis, como lo dice la mamá de esta pequeña, pues a pesar de que llevó la orden médica a la ARS a la que está afiliada, le negaron el procedimiento.

Tuvo que pasar por siete fracturas y una espica de yeso (yeso corporal), la negligencia de varios médicos y la atención de una trabajadora social, quien sí creyó que algo extraño sucedía en el cuerpo de la niña, para que finalmente le autorizaran la densitometría ósea.

Fue así como una mañana de marzo de 2007, un grupo de médicos llamó a Ana Deyanira y le confirmó que Daniela padecía osteogénesis severa imperfecta tipo I y que necesitaba una atención inmediata y oportuna, por lo cual la remitieron a citas con especialistas en pediatría, genética médica, endocrinología, fisiatría y ortopedia.

Durante dos años recibió la atención médica, tal como lo indicaron, un control cada dos meses, al tiempo que le formulaban multivitamínicos, calcitriol (vitamina D que se usa para tratar y prevenir los bajos niveles de calcio en la sangre) y risedonatro (“aminobifosfonato que inhibe la resorción del hueso mediada por los osteoclastos, preservando la actividad osteoblástica y la mineralización del hueso”).

“Fue verdad, se mejoró la salud de Daniela, ya no se fracturaba tan fácilmente y pudo volver a caminar. Se vio una mejoría”, afirma Ana Deyanira.
Pero lo que podría ser un final feliz y devolverle la tranquilidad a la familia Sanabria Villamizar cambió, pues la ARS, asegura la madre, vio la mejoría en la pequeña paciente y empezó a poner trabas en la formulación de la medicina y en la oportunidad de las citas médicas, y desde diciembre de 2013 dejó de recibir atención.

Si bien a través de tutelas, derechos de petición y desacatos ha logrado tener una enfermera diurna para que le brinde auxilio, la pequeña con huesos de cristal también necesita que le asignen una cama clínica, un colchón ortopédico antiescaras, una silla de ruedas reclinable, silla pato sanitario, almohadas ortopédicas, cremas humectantes (cada cuatro horas debe hidratarse) y pañales.

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Con sueños e ilusiones

Hablar un poco con Daniela, quien desde hace cuatro años permanece en la cama que fue ubicada en la sala de la casa, es más que suficiente para saber que es muy inteligente. Se expresa muy bien, a pesar de que nunca ha tocado las puertas de un colegio y que está a la espera de que el gobierno de Floridablanca o de Santander le asignen un tutor en casa. Mientras este día llega, han sido Ana Deyanira y Daimer Iván quienes se han encargado de enseñarle a leer, sumar, restar, multiplicar y dividir.

Para aliviar un poco el dolor, la tristeza y la depresión que llegan con los días, esta princesa del hogar Sanabria Villamizar se entretiene viendo televisión y en otros momentos haciendo lo que más le gusta: pintar. “Me encanta dibujar. Cuando grande sueño con ir a París, estar frente a la Torre Eiffel y pintarla. También me gusta estudiar, quisiera tener un computador y poder aprender muchas cosas en él”.  

Si desea apoyar a esta familia puede comunicarse a los teléfonos 318-2460497 o 315-7148649. Donaciones se reciben en Bancolombia, en la cuenta de ahorros: 79630413163, a nombre de Ana Deyanira Villamizar Jerez.

¿Por qué se da esta enfermedad?

La osteogénesis imperfecta se produce por un defecto congénito, debido a la alteración en los genes del colágeno, que es la proteína principal del tejido conectivo. Es decir, cuando hay menor cantidad de colágeno o este es de mala calidad, los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.

Así lo explica Gustavo Contreras, médico genetista, quien además aclara que puede ser transmitida por papá o mamá. “Existen varios tipo de mecanismos de herencia, dos de ellos más frecuentes son autosómico dominante o autosómico recesivo. El más frecuente es el primero, puede venir de cualquiera de los dos y existe un 50% de probabilidad de transmitirlo a sus descendientes”.

Así mismo, el especialista en Genética aseguró que existen algunos casos en los que los papás son sanos y el niño presenta la mutación nueva, “se adquirió por el cambio del gen del colágeno y podrá transmitirlo a sus descendientes”.

En el tipo autosómico recesivo, Contreras explica que se presenta cuando ambos padres comparten la mutación del mismo gen, “es infrecuente en la población común, pero es posible en parejas consanguíneas, porque se presentan dos copias de un gen anormal, son defectuosas y los descendientes tienen un desorden genético”.

Los síntomas de la osteogénesis imperfecta pueden variar según la severidad de la patología y puede presentar signos como fracturas por traumas mínimos, “estos tienen variabilidad de expresión. Cuando se presentan en forma leve, puede ir acompañado de una hipoacusia conductiva, que es la incapacidad total o parcial para escuchar”, explica el Médico Genetista; escleras azules  a nivel de los ojos, “ellos pueden ir desde gris hasta azules, cabe aclarar que esto es normal hasta los seis meses. Cuando se detecta se debe hacer un seguimiento”, precisa.

Otro signo que indica la enfermedad OI es la dentinogénesis imperfecta, “es la alteración en los dientes, pierden el color blanco, son amarillos y transparentes. Esto recurrentemente se capta en los dientes definitivos”, asegura Contreras.

La OI no es, explica el especialista, una enfermedad degenerativa, pero sí progresiva, “dependerá del tipo en la que se encuentre, algunos son leves y no progresan, y las que son progresivas no logran volver a deambular y quedan en sillas de ruedas o en cama”.

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