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Martes 12 de Marzo de 2013 - 12:01 AM

Enfermedades raras comienzan a estudiarse en Santander

Archivo / VANGARDIA LIBERAL
En Santander no existe un censo de pacientes con enfermedades raras o huérfanas. Hasta ahora los especialistas del Centro de Medicina Genómica y Metabolismo comenzará el proceso para determinar con más exactitud qué tanto afectan estas patologías a los santandereanos.
(Foto: Archivo / VANGARDIA LIBERAL)
Esclerosis tuberosa, un desorden genético que se presenta en aproximadamente una de cada 10 mil personas, fue el diagnóstico que los especialistas le dieron a la mamá de la pequeña Natalia, luego de más de ocho largos meses recorriendo clínicas y hospitales, incluso visitando a todos los médicos que le recomendaran.

Aunque al momento de su nacimiento le aseguraron que se encontraba bien de salud, aproximadamente a los dos meses de edad Natalia comenzó a presentar sus primeros síntomas: convulsiones continuas y manchas blancas en algunas partes de su cuerpo.

Según recuerda Marilú Quiroz, la madre de Natalia, “las convulsiones cada vez se hicieron más fuertes y comenzaron las hospitalizaciones en una clínica, luego en otra y otra, pero mi bebé solo empeoraba… se necesitaron ocho meses para que los médicos dieran un diagnóstico exacto de la enfermedad”.

Actualmente Natalia tiene 11 años y aunque físicamente luce como cualquier otra niña de su edad, la esclerosis tuberosa le ha producido retraso mental leve, problemas psiquiátricos, rabdomiomas cardiacos o raros tumores en el corazón y manchas en la piel, además de persistentes episodios de epilepsia.

“Cada día es más duro para mí. Natalia hoy puede amanecer bien, pero mañana no sé qué va a pasar con ella. Además del problema del corazón y el cerebro, su comportamiento es bastante difícil de manejar. No socializa, los niños se aburren con ella en los juegos porque a pesar de que tiene once años, en realidad parece una niña de cuatro y muchos la tildan de niña grosera, pero no saben qué hay en el cerebro de ella”, manifestó Marilú.

Pese a que su situación de salud requiere tratamientos y controles especiales, desde diciembre Natalia no cuenta con atención de neuropediatría. Según su mamá, “por trámites de la EPS no podemos tener este servicio desde hace varios meses. Ellos cumplen con darle los medicamentos No POS que necesita, pero solo los medicamentos no la ayudan, ella necesita que el neuropediatra la siga viendo”.

La prevalencia
Casos como el de Natalia, aunque poco comunes, no son únicos en Santander. Es más, este es solo uno de los más de 400 casos de enfermedades huérfanas o raras conocidos hasta el momento en la región por los especialistas del Centro de Medicina Genómica y Metabolismo, que hasta el pasado sábado abrió oficialmente sus puertas.

De acuerdo con Carlos Prada, médico pediatra genetista, especialista en errores innatos del metabolismo y coordinador del centro, solo hasta dentro de un año habría un registro o censo oficial de pacientes con este tipo de patologías. Sin embargo, estima que en Santander una de cada 30 personas tiene una enfermedad de estas.

El especialista explicó que “los pronósticos de estas enfermedades son discapacitantes, principalmente cuando no se diagnostican temprano y no se tratan adecuadamente. Hay otras patologías que no tienen tratamiento, pero al detectar tempranamente los problemas se puede garantizar una buena expectativa de vida a los pacientes”.
Si bien muchas de estas enfermedades conocidas como raras son diagnosticadas en la niñez, un gran porcentaje tienen su inicio en la edad adulta.

El coordinador del centro de referencia de enfermedades raras sostuvo que en la región “se presentan patologías bastante variadas, nos sorprende la cantidad de pacientes que vemos. Hemos identificado bastantes casos de epilepsia en recién nacidos, enfermedades cardiovasculares en primera infancia y enfermedades lisosomales”.

Una pequeña con hipertrofia en su corazón
A los 20 minutos de haber nacido, la piel de Guadalupe se tornó morada, casi negra, por lo que de inmediato tuvo que ser internada en una Unidad de Cuidados Intensivos. Luego de cinco días, un médico dio el diagnóstico que ninguna madre quisiera escuchar: “la niña vive solo dos, máximo cuatro días”.

Pese a la fatídica sentencia, la bebé está a punto de cumplir sus cuatro meses de vida. El dictamen, una hipertrofia cardiaca que se presenta en 1 de cada 50 mil recién nacidos, no deja de ser desalentador; sin embargo, tanto Magdalena, como su mamá y el equipo médico que la atiende dan una batalla diaria con la enfermedad y sobre todo con el sistema de salud.

“Para que mi hija recibiera la atención adecuada tuve que esperar un mes. Peleando casi todos los días con la EPS para que nos dieran la autorización, hasta que un día me cansé y me amarré con cinta a una silla hasta que me aprobaron el traslado… cuando llegamos a la clínica tuvimos que esperar cuatro horas con mi bebé en una incubadora porque la EPS no había hecho el trámite”, recordó Cindy.

Pero esto no ha sido todo. Si bien los últimos ecocardiogramas mostraron que la enfermedad en su corazón estaba avanzando, la EPS tardó cerca de 15 días para autorizar unos exámenes que necesita.

“Es una pelea continua, me la paso pegada al teléfono pidiéndoles que agilicen todo pero parece no importarles… el proceso ha sido muy difícil porque a pesar de lo que quieran hacer los médicos, a Guadalupe no se le puede hacer nada hasta que en la EPS no den las autorizaciones”, sostuvo la madre de la pequeña.

Ciertas enfermedades
Estas son algunas de las patologías identificadas por la Federación Colombiana de Enfermedades Raras.
1 Hemoglobinuria paroxística nocturna, un tipo de anemia

2 Talla baja, también conocida como enanismo

3 Osteogénesis imperfecta, conocida como la enfermedad de los huesos de cristal

4 Mucopolisacaridosis

5 Leucodistrofias

6 Epilepsia en recién nacidos o en la infancia temprana

7 Progeria

Para conocer más sobre las enfermedades raras puede consultar en www.fecoer.org, comunicarse con la línea 5205376 o enviar un correo a info@fecoer.org.

El sistema de salud no ayuda
Paola Cuéllar es médica general y madre de Mariana, de tan solo 45 días de nacida y quien ya fue diagnosticada con esclerosis tuberosa.
“Desde las 20 semanas de gestación una ecografía evidenció un problema cardiaco. Luego del nacimiento se confirmó el diagnóstico y comenzó la pelea con la EPS”, aseguró.

Y agregó: “esa es una situación que no discrimina ni nivel social ni académico, no importa si se es médico o aseador, el sistema de salud tiene serios problemas que terminan pagando los pacientes”.

A pesar de que su pequeña Mariana nació hace tan solo mes y medio, Paola ya ha tenido que librar varias batallas con su EPS: “con las citas telefónicas es horrible, uno puede pasar llamando un día entero y nunca contestan. Cuando por fin contestan puede pasar que no hayan abierto agenda o que ya estén agotadas las citas... pero cuando uno logra la cita hay que comenzar otra pelea para las respectivas autorizaciones”.

“Me parece terrible que el mismo tiempo que lleva de nacida mi bebé, sea el que me haya gastado tratando de que la EPS me autorizara la primera cita con el cardiólogo pediatra”, afirmó.

Publicada por
ÉRIKA JULIANA MARTÍNEZ
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