Hoy, 29 de febrero, se conmemoró el día de las enfermedades raras. Tiene sentido: solo tenemos 29 de febrero cada cuatro años. Pablo Ramírez, un joven de orígenes santandereanos, ha vivido con valentía su patología, la endocrinopatía múltiple autoinmune tipo 1, y de la que solo se conocen 90 casos en el mundo. Él y su familia luchan por hacer consciencia de la importancia de comprender las enfermedades raras. Esta es su historia.
Publicado por: Paola Esteban
Bionicle es una la línea de juguetes de Lego que salió al mercado en el 2000. Era la primera línea original de la compañía y cuenta la historia la isla Mata Nui y de los personajes que luchan para protegerla. La serie fue muy exitosa: a los chicos y chicas entre los seis y los 16 años les encantaba.
Y para Pablo Ramírez, que para 2000 tenía cinco años, era el consuelo para una vida que, a pesar de ser en ese entonces tan corta, ya se vislumbraba dura: pasaba hasta treinta y cinco días hospitalizado, varias veces en el año. Y el pronóstico, desde muy pequeño, fue reservado: muchos pensaron (sus padres lo temían) que no sobreviviría.
Con amor, José Luis, su papá, Gloria su mamá, Pablo y su hermana María José, luchaban. Y la existencia de Bionicle, para Pablo, daba alegría a una infancia llena de médicos y padecimientos que, para cualquier niño, parecía no tener mucho sentido.
“Armar los modelos e inventárselos era una machera. Mi familia me llevaba a Pepe Ganga y me los compraban como regalo después de las hospitalizaciones. Ahí comencé a escribir, a través de un foro en inglés”, cuenta Pablo.
Es escritor. Ya está trabajando en su segunda novela y está preparando la publicación de la primera. Tiene un canal de YouTube llamado “Pablo el Raro”: sí, esa es la idea, que las personas conozcan más acerca de las enfermedades raras.
Por supuesto, Pablo es un muy buen narrador. Admira a Gabriel García Márquez, pero es preciso. Eso sí, se lee profundo, reflexivo, luchador.
Pablo tiene endocrinopatía múltiple autoinmune tipo 1. En inglés se llama APS Type 1.
“Mayoritariamente afecta al sistema endocrino y normalmente tiene tres síntomas que se pueden usar como referente de si el paciente tiene APS1: la insuficiencia adrenal (el llamado Addison’s Disease que lo tenía el presidente Kennedy), el hipoparatiroidismo que daña la regulación del calcio, y la candidiasis que es un hongo que aparece en varios lados”, cuenta Pablo.
En el mundo la padecen unas 2 mil 500 personas: 0.0003, pero solo se conocen 90 casos. Entre el 6% y 8% de la población ha sido diagnosticada con alguna de las más de seis mil enfermedades raras existentes, con más de 42 millones de pacientes en América Latina, según la organización mundial de la salud.
En Colombia, el Instituto Nacional de Salud indica que hay aproximadamente 3.5 millones de personas con alguna de estas enfermedades de las cuales lamentablemente, solo un 10% cuentan con tratamiento. El Valle del Cauca, Antioquia y Bogotá son las zonas con el registro más alto de pacientes con enfermedades huérfanas, superando el promedio de prevalencia nacional, según datos del Boletín Epidemiológico Semanal del Instituto Nacional de Salud a febrero de 2019. En Santander, la tasa de prevalencia es de 31,41 por cada 100.000 habitantes: uno en cada 3183 habitantes. Para 2018 existían 79 casos en el país. En Bucaramanga se encuentran 44 de ellos, según la Secretaría de Salud de Santander.
La cebra es el símbolo que los pacientes le han dado a las enfermedades raras, ya que a sus pacientes, con frecuencia, les llaman “Cebras Médicas”. Y una cebra jamás pasa desapercibida. Pablo, por supuesto, tampoco.
