Los genes BRCA1/BRCA2, apodados “gen Jolie”, elevan el riesgo de ciertos cánceres. Nuevo análisis británico urge tamizaje de próstata en hombres portadores.
Publicado por: Redacción Salud
Mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, popularmente conocidos como “gen Jolie”, aumentan el riesgo de ciertos cánceres. Un nuevo análisis británico sugiere, además, que los varones portadores enfrentan tumores de próstata más agresivos y se beneficiarían de tamizaje dirigido.
Los BRCA1/BRCA2 son genes que reparan el ADN. Cuando presentan mutaciones heredadas, sube el riesgo de cáncer (mama, ovario y también próstata, entre otros). No son exclusivos de las mujeres.
Investigadores del Institute of Cancer Research (ICR) en Londres presentaron evidencia de que hombres con mutaciones en BRCA1/BRCA2 tienen mayor probabilidad de cáncer de próstata agresivo y proponen PSA anual desde los 40 años para portadores. icr.ac.uk+1
¿Por qué se le dice “gen Jolie”?
El apodo se popularizó en mayo de 2013, cuando Angelina Jolie contó en un artículo del The New York Times que es portadora de una mutación en BRCA1 y decidió una mastectomía preventiva para reducir su riesgo. En marzo de 2015 relató una segunda cirugía preventiva para retirar ovarios y trompas. Sus textos detonaron búsquedas de información y consultas genéticas en todo el mundo, el llamado “efecto Angelina”.
Todos tenemos estos genes; su tarea es arreglar daños en el ADN. Si se hereda una variante dañina, aumenta la probabilidad de desarrollar ciertos cánceres a lo largo de la vida. En mujeres, el vínculo es más conocido con mama y ovario; en hombres, con próstata y mama masculino, entre otros.
El equipo del ICR reportó que, frente a no portadores, los BRCA1 tendrían ≈3 veces más riesgo de presentar tumores de próstata agresivos y los BRCA2 más del doble. Estimaciones previas sitúan que 21%–35% de los hombres con BRCA2 desarrollarán cáncer de próstata antes de los 80 años. Por eso, los autores piden tamizaje anual con PSA para portadores, mientras el Reino Unido decide si adopta un programa de cribado dirigido para alto riesgo.
¿Qué recomiendan los expertos?
- Consejería genética si hay antecedentes familiares de mama, ovario o próstata, o si se conoce una mutación BRCA en la familia.
- Para varones portadores, hablar con su médico sobre PSA anual, eventual IRM y seguimiento personalizado (tamizaje focalizado, no masivo). Organismos y especialistas en Reino Unido ya ven beneficio potencial en este grupo.
