domingo 17 de septiembre de 2023 - 12:07 PM

Púrpura Trombocitopénica Trombótica: La rara enfermedad que afecta a las mujeres

La Púrpura Trombocitopénica Trombótica Adquirida (PTTa) es un trastorno hematológico raro que provoca la formación de coágulos en pequeños vasos sanguíneos y una disminución grave de las plaquetas.
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El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica Adquirida (PTTa), un trastorno sanguíneo poco común que puede poner en peligro la vida de quien lo padece .

La patología se caracteriza por la formación de coágulos en los vasos sanguíneos pequeños de todo el cuerpo, lo cual puede bloquear el flujo de sangre a los órganos.

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Esta condición poco común pero seria, se inscribe dentro de las enfermedades hematológicas que requieren un manejo cuidadoso y una rápida intervención.

Esta enfermedad, aunque poco frecuente, muestra una peculiar tendencia a afectar más a las mujeres que a los hombres. Aunque las razones exactas de esta disparidad de género son objeto de investigación continua, algunos expertos sugieren que puede estar vinculado a factores hormonales o genéticos.

A continuación, expertos explican qué es esta enfermedad, sus posibles causas, tratamientos disponibles y consejos de expertos para afrontarla con una perspectiva esperanzadora.

Púrpura Trombocitopénica Trombótica: La rara enfermedad que afecta a las mujeres

La púrpura en cifras

Se estima que en el mundo se diagnostican entre uno y 13 casos por millón de habitantes al año. Según datos de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, en Colombia, se han identificado 16 casos de PTTa hasta la fecha.

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Las cifras muestran que el 75 % de los casos de esta patología se presentan en la población femenina entre los 30 y 50 años. La prevalencia de la enfermedad es del doble en comparación con los hombres.

Aunque no se han encontrado resultados que expliquen esta diferencia, se conoce que la PTTa puede ser causada por una variedad de factores, como enfermedades autoinmunes, cáncer, quimioterapia, infección por VIH y terapia de reemplazo hormonal, entre otros.

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Cabe resaltar que, en el caso de las mujeres, la enfermedad se encuentra asociada con el embarazo, aunque esta complicación es poco frecuente, manifestándose en uno de cada 25.000 embarazos. La mayoría de los casos se producen al final del tercer trimestre o durante el postparto.

Milena Colorado, gerente médico para la Unidad de Hemato Oncología de Sanofi, explica que “la Púrpura Trombocitopénica Trombótica aparece por la alteración en el funcionamiento de la enzima llamada ADAMTS13; enzima que participa en procesos de Hemostasia y se presenta un evento agudo de PTTa cuando la enzima ADAMTS13 tiene un funcionamiento disminuido en menos del 10 %. Se debe destacar que la PTTa puede ser Congénita o adquirida; los pacientes con PTTa pueden presentar un evento agudo que coloca en riesgo la vida del paciente. La mayoría de los casos congénitos comienzan la sintomatología poco después de nacer, sin embargo, se conocen casos en los que los síntomas se manifiestan hasta la adultez”.

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Conozca los síntomas de la enfermedad

Los síntomas de la PTTa son diversos y van desde la aparición de pequeños puntos rojos bajo la piel, hasta los trastornos neurológicos como alteraciones del estado de conciencia, confusión, convulsiones y vértigo; al no ser tratados oportunamente, los pacientes pueden entrar en estado de coma, sufrir daños cerebrales e inclusive fallecer en las siguientes 24-48 horas.

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Aproximadamente el 80 % de los pacientes con PTTa presentan anemia y el 95 % trombocitopenia (disminución de las plaquetas por debajo de 30.000) Estos dos síntomas son una señal de alarma, por lo cual, para especialistas son evidencia suficiente para dar un diagnóstico oportuno.

Es fundamental fomentar la investigación y el desarrollo de nuevas terapias de esta enfermedad y abrir puertas para tratamientos más efectivos y personalizados.

Al ser una enfermedad poco común, es importante recibir un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado, de lo contrario, se aumenta la probabilidad de morir o de sufrir daños irreversibles, esto se ve materializado en la tasa de mortalidad de la enfermedad, puesto que el 90% de los pacientes que no son tratados adecuadamente mueren.

“El diagnóstico temprano de esta patología es primordial, para evitar la presencia de episodios de trombocitopenia grave, isquemia tisular y disfunción orgánica que afectan frecuentemente al cerebro, al corazón y a los riñones; y que pueden dar lugar a acontecimientos tromboembólicos agudos como accidente cerebrovascular, infarto de miocardio, así como muerte temprana ”, afirmó la vocera de Sanofi.

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Tratamientos disponibles

En el marco del Día Mundial de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica Adquirida es fundamental concientizar y sensibilizar a toda la población en torno a esta enfermedad, haciendo énfasis en las mujeres, quienes sufren en mayor medida la presencia de esta patología.

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El tratamiento de la PTTa puede ser un proceso meticuloso. La estrategia primordial es frenar la actividad de la enfermedad y prevenir la formación de coágulos adicionales. La plasmaféresis, que implica la extracción, tratamiento y reintroducción del plasma del paciente, es la primera línea de tratamiento.

Esto se complementa con medicamentos inmunosupresores que ayudan a controlar la respuesta inmunológica que contribuye a la enfermedad.

Pese a su rareza y su preferencia por afectar a más mujeres que hombres, la batalla contra la PTTa está lejos de terminar.

En el camino hacia la recuperación, el consejo de expertos puede ser invaluable. Los especialistas aconsejan mantener un monitoreo regular con su médico para ajustar el tratamiento según sea necesario y prevenir posibles complicaciones. La nutrición equilibrada y un estilo de vida saludable también pueden ser cruciales en la gestión de la enfermedad.

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En conclusión, la Púrpura Trombocitopénica Trombótica se presenta como un desafío médico con una marcada disparidad de género. A medida que continuamos desentrañando sus misterios, las perspectivas para los pacientes con PTTa siguen mejorando, con una comunidad médica dedicada a desarrollar tratamientos más efectivos y una red de apoyo que busca empoderar a los pacientes en su camino hacia la recuperación.

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