Se estima que en Bucaramanga hay dos casos confirmados con el Síndrome de Prader Willi y tres pacientes con signos de sufrir la enfermedad. El SPW se encuentra en personas de ambos sexos y en todas las razas.
Publicado por: LUISA FERNANDA RUIZ
Obtener el diagnostico de la enfermedad que padecía Juan Alejandro solo corroboró que algo estaba mal en su salud. Janneth Africano Moreno y Cristian Eduardo Silva Arias cuentan que fue un difícil momento enterarse que su hijo sufría el Síndrome de Prader Willi, SPW.
Desde pequeño Juanito, como lo llaman de cariño, tuvo un desarrollo físico y aprendizaje lento. En su primer año de vida presentó bajo peso y talla, lo cual cambió con el tiempo pues su peso se disparó y mostró una crisis compulsiva de comida y problemas de conducta en actividades como ir al peluquero o al odontólogo, al igual que no toleraba el agua tibia.
Las visitas al médico eran constantes, muchos de ellos desconocían la razón del por qué algunas áreas de su salud estuvieran afectadas, “pero ninguno prestaba atención el por qué tantas afectaciones, solo a los tres meses de edad un pediatra lo valoró y habló por primera vez de una enfermedad metabólica y ordenó unos exámenes, ningún otro especialista dio importancia al tema”, cuenta Janneth.
En este proceso los galenos confundieron los síntomas del pequeño Juanito con el Síndrome de Down, pero la intuición de padres les decía a Janneth y Cristian Eduardo que esto no era lo que afectaba la salud de su hijo, por eso nunca desistieron en encontrar una respuesta y un resultado correcto.
El 17 de mayo del 2011, dos años después de las rutinarias visitas médicas, un especialista les dijo que Juan Alejandro presentaba un problema genético y los remitió al médico Genetista, quien detalló la salud del niño y les ratificó que padecía el Síndrome de Prader Willi, un término desconocido para la familia Silva Africano.
Janneth recuerda ese momento como el más difícil de su vida, “habían sospechas, pero los exámenes siempre salían normales, inclusive desde el embarazo habíamos ido a controles médicos. En la primera cita con el Genetista lloré, no sé si de la emoción que por fin alguien entendiera la situación de mi hijo o si de la angustia de confirmará la sospecha de que algo estuviera sucediendo”, afirma.
A pesar del miedo que les producía saber que Juan Alejandro no iba a ser un niño ‘normal’ y que una enfermedad genética lo afectaba, sabían que los comportamientos en él no eran como los describían en la teoría de la enfermedad, “iniciamos búsquedas de asociaciones y grupos de ayuda para SPW y tratamientos para nuestro hijo”, dicen.
Si bien, en un principio se debilitaron y descuidaron como pareja, hoy en día saben que deben estar unidos, luchar por su hijo y ese legado que la vida les envío al traer a ellos en Juanito la enfermedad. “No es casualidad ser padres de un niño SPW, es Dios que nos ha dado un ángel para que por medio de él crezcamos”.
Actualmente Juanito tiene cinco años, cursa preescolar en el colegio Técnico Vicente Azuero de Floridablanca. Aunque su enfermedad nunca tendrá una cura, sus padres saben que deben estar junto a él para luchar constantemente y así lograr que tenga calidad de vida, manejar de la mejor forma su enfermedad y mejorar su conducta.
Características sicológicas e intelectuales
Las personas con el Síndrome Prader Willi suelen sufrir alguna limitación cognitiva. “Depende que cada niño, esto no se puede definir cómo será en general, pero si hay un compromiso del desarrollo neurológico. Generalmente en el 60% de los casos se presenta un trastorno cognitivo leve, pero el 31% de los que lo padecen tienen compromiso en la esfera mental”, explicó Gustavo Adolfo Contreras, Genética médica.
Por lo general los niños con SPW son extrovertidos, divertidos y generosos, según van creciendo sus conductas cambian y en ocasiones se vuelven agresivos, lo importante es tener en cuenta los déficits cognitivos y de aprendizaje que presentan y cómo influyen en su comportamiento y en la falta de control emocional.
