En el marco del Día Internacional del ADN, especialistas resaltaron la importancia de la genética en la prevención, el diagnóstico temprano y el tratamiento personalizado del cáncer y las enfermedades raras en Colombia, enfermedades que representan un reto creciente para el sistema de salud.
Publicado por: Redacción Salud
En el marco del Día Internacional del ADN, que se conmemora cada 25 de abril, especialistas resaltan la importancia de la genética en la detección temprana, el diagnóstico y el tratamiento personalizado de enfermedades como el cáncer y las enfermedades raras o huérfanas en Colombia.
Esta fecha recuerda la descripción de la doble hélice del ADN en 1953, considerada uno de los avances científicos más relevantes del siglo XX. Actualmente, los desarrollos en genómica han permitido que el estudio del ADN tenga aplicaciones directas en la medicina, la prevención de enfermedades y la salud pública.
Según el Informe 2024 de la Cuenta de Alto Costo, en Colombia se reportaron 62.000 nuevos casos de cáncer, 650.907 casos prevalentes y 34.160 muertes por neoplasias invasivas. Estas cifras muestran el impacto sanitario, económico y social que el cáncer representa para el país.
La genética también es clave en el diagnóstico de las enfermedades raras. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, existen más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que afectan a más de 300 millones de personas. Cerca del 80 % de estas enfermedades tiene origen genético y el 70 % se manifiesta durante la infancia. En Colombia, el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas reportaba, con corte al 10 de abril de 2024, 84.175 personas diagnosticadas.
“El ADN es una macromolécula que se encarga de almacenar y organizar toda la información genética de un individuo”, explicó Yaneris Romero, médica genetista de Gencell. Según la especialista, las alteraciones genéticas, heredadas o adquiridas, pueden estar relacionadas con el desarrollo de enfermedades como el cáncer.
Romero señaló que los avances en genómica permiten identificar variantes genéticas específicas, estimar el riesgo individual de desarrollar ciertos tipos de cáncer, detectar la enfermedad en etapas más tempranas y definir tratamientos personalizados.
En Colombia, los tipos de cáncer más frecuentes, según el Observatorio Global del Cáncer, son el cáncer de mama, próstata, colorrectal, estómago y pulmón. En especial, el cáncer gástrico y el cáncer de pulmón se mantienen entre los de mayor letalidad, lo que refuerza la necesidad de fortalecer las estrategias de prevención y diagnóstico temprano, principalmente en personas con antecedentes familiares o predisposición genética.
El país cuenta actualmente con capacidad para realizar estudios genéticos avanzados. Según la información entregada por Gencell, Colombia dispone del primer Centro Latinoamericano de Secuenciación, que procesa muestras nacionales y de países como México, Brasil, Ecuador y Perú. Esta capacidad local ha contribuido a reducir tiempos de diagnóstico, costos y la necesidad de enviar muestras al exterior.
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“Hoy podemos confirmar la causa genética de muchas enfermedades raras en semanas, cuando antes el proceso podía tardar meses”, afirmó Romero. La especialista agregó que contar con diagnóstico local permite tomar decisiones clínicas oportunas, evitar exámenes innecesarios, reducir hospitalizaciones repetidas y optimizar recursos del sistema de salud.
Además de su utilidad diagnóstica, la genética permite avanzar hacia modelos de medicina preventiva. En algunos casos, es posible identificar síndromes de predisposición hereditaria, como el cáncer de mama y ovario hereditario o el síndrome de Lynch, incluso en personas que no presentan síntomas.
Para los especialistas, integrar la información genética a las estrategias de salud pública puede contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes, orientar tratamientos, fortalecer la prevención y reducir costos asociados a diagnósticos tardíos o intervenciones ineficaces.
