En el Día de las Enfermedades Raras, este 28 de febrero, 300 millones de personas exigen fin a la burocracia. En Colombia, el acceso a medicinas vitales puede tardar hasta cinco años.
Publicado por: Redacción Salud
Las enfermedades raras (ER) son patologías con baja prevalencia, que afectan a menos de cinco de cada 10,000 personas. Suelen ser crónicas, degenerativas, genéticas y complejas, con diagnósticos tardíos y tratamientos limitados. Se estima que hay más de 7.000 enfermedades raras que afectan a millones de personas mundialmente.
Este sábado 28 de febreroo se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que busca visibilizar a los 300 millones de personas que conviven con alguna de las más de 7.000 patologías huérfanas registradas.
A pesar de que en mayo de 2025 la OMS instó a los países a priorizar estos diagnósticos, en Colombia el panorama enfrenta retos críticos en financiación y oportunidad de tratamiento. Lea: Pacientes con enfermedades raras, los más afectados por la crisis de salud
LHON: Cuando la visión se apaga en la juventud
Uno de los focos de este año es la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON). Esta enfermedad genética afecta las mitocondrias y provoca una pérdida rápida de la visión central, afectando principalmente a hombres entre los 15 y 35 años.
La Dra. María Cabarcas, presidenta de la Asociación Colombiana de Neurooftalmología, advierte que reconocer síntomas como visión borrosa central o “puntos ciegos” sin dolor es vital.
“Reconocerla temprano evita diagnósticos erróneos y consecuencias irreversibles como la pérdida total de independencia en jóvenes” , explica.
La carrera de obstáculos por la innovación
El acceso a medicamentos de última generación sigue siendo el “talón de Aquiles” del sistema. Según el indicador W.A.I.T. de FIFARMA, un medicamento para una enfermedad rara puede tardar hasta 60 meses (cinco años) en estar disponible en Colombia desde su aprobación global. Otras noticias: Colombia registra máximo histórico de muertes por enfermedades raras en medio de crisis sanitaria
Silvana Lay, directiva de FIFARMA, señala tres barreras críticas:
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Inestabilidad financiera: Los retrasos en pagos impactan los tratamientos de alto costo.
Fragmentación: Muchos fármacos no están en el Plan de Beneficios (PBS) y dependen de trámites administrativos (MIPRES).
Baja disponibilidad: Solo el 25 % de los medicamentos huérfanos aprobados en el mundo llegan al país.
Un derecho, no un privilegio: atención a pacientes con enfermedades raras
Para Luz Victoria Salazar, directora de Acopel, el Estado colombiano debe cumplir la ley que clasifica a estos pacientes como sujetos de especial protección. “No pueden beneficiarse de terapias que ya existen en otros países; los entes regulatorios no deberían ser un obstáculo para el derecho a la salud”, enfatiza.
Con la actual crisis de la salud en el país, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), que representa a estos pacientes, indicó que en 2025 fallecieron más de 1.500 personas por enfermedades raras, una de las cifras más altas en los últimos años. La crisis que se presenta en el sistema de salud los afecta más directamente a ellos.
