viernes 09 de septiembre de 2022 - 12:00 AM

¿Cuáles son los retos de vivir con fibrosis quística?

Según el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas del Ministerio de Salud, en Colombia existen a la fecha, 1.038 personas diagnosticadas con fibrosis quística, cuyas edades oscilan entre los 0 y los 49 años.

Saber que se tiene una enfermedad huérfana que es crónica y debilitante, resulta bastante impactante y complejo.

Pero además, si esa condición médica incluye un tratamiento multidisciplinario desde corta edad, terapia respiratoria tres veces al día, una canasta de 10 a 15 medicamentos diarios con enzimas, multivitamínicos y antibióticos, y una adherencia al tratamiento estricta, entre otras acciones de las que depende la existencia, de seguro, cuesta imaginar cómo es vivir con Fibrosis Quística (FQ).

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Esta ha sido la realidad para Diego Otero y sus padres, así era el día a día como paciente de fibrosis quística. Pero en la última década, el panorama ha cambiado con los avances científicos y el acceso a los tratamientos, logrando que la expectativa de vida de quienes han sido diagnosticados sea bastante esperanzadora.

Sin embargo, la neumóloga pediatra y epidemióloga clínica, Ángela Pedraza considera que, en Colombia, el ‘talón de Aquiles’ sigue siendo la detección temprana de esta y otras patologías huérfanas, por los limitantes en la realización de pruebas especializadas que permitan anticiparse a la enfermedad, evitando en el caso de la FQ, llegar a una infección severa o a una afectación irreversible en los pulmones.

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Historia de vida

Diego y su hermano mellizo nacieron en Pasto, en los años 90´s, con las barreras de tres décadas atrás en la valoración y atención acertada de una enfermedad poco frecuente, aún más en una ciudad diferente a las principales.

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En ese entonces, su hermano con tres años ya presentaba cuadros de infección respiratoria recurrentes y no lograba ganar peso. Sus padres acudían a los médicos, pero les decían que eran gripas fuertes, e incluso asma. Sin embargo, los padres de Diego y su hermano mellizo sospechaban que la afectación no era tan simple.

Un experto neumólogo de Estados Unidos brindó una conferencia en la ciudad de Cali a la que acudieron los padres de Diego y al escucharlo y ver las similitudes en signos y síntomas decidieron consultarlo.

La Asociación Internacional de Fibrosis Quística hace un llamado para realizar un diagnóstico oportuno, que incluya el acceso a pruebas especializadas y a tratamientos de avanzada.

Él les dijo que, por los síntomas, consideraba que el niño podría tener fibrosis quística, que le hicieran una prueba de electrólitos en sudor y un examen genético, ambos dieron positivo para FQ. Igualmente, el especialista les sugirió hacerle las pruebas también a Diego, resultando positivo, con la diferencia hasta ese momento, que él, era totalmente asintomático.

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Así, la familia inició un camino complejo en la reivindicación de derechos de acceso a servicios de salud frente al sistema para lograr una atención pertinente para los niños en su natal Pasto. “Fue una época muy difícil y en el 98, a los ocho años, mi hermano falleció”, cuenta Diego, quien continuó con su vida, pero después de los 11 años, aparecieron los síntomas respiratorios.

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Algo para tener en cuenta, anota la neumóloga Pedraza, es que no todos los pacientes presentan las mismas manifestaciones y que esto depende del tipo de alteración genética que se tiene, lo que las hace más o menos severas.

“Básicamente, si hay un compromiso a nivel pulmonar, las secreciones son muy espesas, causan obstrucción de los bronquios y tienden a infectarse fácilmente. Son niños que frecuentemente presentan neumonía, bronconeumonía, bronquiolitis”. Esta puede ser una señal para que los padres consulten puntualmente por la posibilidad de un caso de FQ.

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¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística, cuyo Día Mundial se conmemoró ayer, 8 de septiembre, afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos. Causando que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos obstruyendo las vías respiratorias de los pulmones y los canales del páncreas.

De acuerdo con la genetista Marcela Gálvez, directora Científica de Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, “la FQ es una enfermedad crónica, hereditaria y genética de origen autosómico recesivo, un patrón que indica que se puede ser portador del gen anómalo CFTR y no tener la enfermedad, pero si dos personas portadoras son pareja, tienen el 25% de probabilidad de que uno o más de sus hijos sufran de esta condición; el otro 25% será sano y el 50% restante, puede ser también, portador recesivo como los padres. Esta es una patología que se puede presentar desde la edad neonatal y hasta la infancia tardía”.

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Lenix Arenas

Comunicadora social y periodista egresada de la Universidad Pontificia Bolivariana. Miembro de Vanguardia desde el 2012. Cubre el área de entretenimiento, farándula y espectáculos.

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larenas@vanguardia.com

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