Según el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas del Ministerio de Salud, en Colombia existen a la fecha, 1.038 personas diagnosticadas con fibrosis quística, cuyas edades oscilan entre los 0 y los 49 años.
Publicado por: Lenix Arenas Ramírez
Saber que se tiene una enfermedad huérfana que es crónica y debilitante, resulta bastante impactante y complejo.
Pero además, si esa condición médica incluye un tratamiento multidisciplinario desde corta edad, terapia respiratoria tres veces al día, una canasta de 10 a 15 medicamentos diarios con enzimas, multivitamínicos y antibióticos, y una adherencia al tratamiento estricta, entre otras acciones de las que depende la existencia, de seguro, cuesta imaginar cómo es vivir con Fibrosis Quística (FQ).
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Esta ha sido la realidad para Diego Otero y sus padres, así era el día a día como paciente de fibrosis quística. Pero en la última década, el panorama ha cambiado con los avances científicos y el acceso a los tratamientos, logrando que la expectativa de vida de quienes han sido diagnosticados sea bastante esperanzadora.
Sin embargo, la neumóloga pediatra y epidemióloga clínica, Ángela Pedraza considera que, en Colombia, el ‘talón de Aquiles’ sigue siendo la detección temprana de esta y otras patologías huérfanas, por los limitantes en la realización de pruebas especializadas que permitan anticiparse a la enfermedad, evitando en el caso de la FQ, llegar a una infección severa o a una afectación irreversible en los pulmones.
Historia de vida
Diego y su hermano mellizo nacieron en Pasto, en los años 90´s, con las barreras de tres décadas atrás en la valoración y atención acertada de una enfermedad poco frecuente, aún más en una ciudad diferente a las principales.
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En ese entonces, su hermano con tres años ya presentaba cuadros de infección respiratoria recurrentes y no lograba ganar peso. Sus padres acudían a los médicos, pero les decían que eran gripas fuertes, e incluso asma. Sin embargo, los padres de Diego y su hermano mellizo sospechaban que la afectación no era tan simple.
Un experto neumólogo de Estados Unidos brindó una conferencia en la ciudad de Cali a la que acudieron los padres de Diego y al escucharlo y ver las similitudes en signos y síntomas decidieron consultarlo.
Él les dijo que, por los síntomas, consideraba que el niño podría tener fibrosis quística, que le hicieran una prueba de electrólitos en sudor y un examen genético, ambos dieron positivo para FQ. Igualmente, el especialista les sugirió hacerle las pruebas también a Diego, resultando positivo, con la diferencia hasta ese momento, que él, era totalmente asintomático.
Así, la familia inició un camino complejo en la reivindicación de derechos de acceso a servicios de salud frente al sistema para lograr una atención pertinente para los niños en su natal Pasto. “Fue una época muy difícil y en el 98, a los ocho años, mi hermano falleció”, cuenta Diego, quien continuó con su vida, pero después de los 11 años, aparecieron los síntomas respiratorios.
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Algo para tener en cuenta, anota la neumóloga Pedraza, es que no todos los pacientes presentan las mismas manifestaciones y que esto depende del tipo de alteración genética que se tiene, lo que las hace más o menos severas.
“Básicamente, si hay un compromiso a nivel pulmonar, las secreciones son muy espesas, causan obstrucción de los bronquios y tienden a infectarse fácilmente. Son niños que frecuentemente presentan neumonía, bronconeumonía, bronquiolitis”. Esta puede ser una señal para que los padres consulten puntualmente por la posibilidad de un caso de FQ.
La fibrosis quística, cuyo Día Mundial se conmemoró ayer, 8 de septiembre, afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos. Causando que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos obstruyendo las vías respiratorias de los pulmones y los canales del páncreas.
De acuerdo con la genetista Marcela Gálvez, directora Científica de Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, “la FQ es una enfermedad crónica, hereditaria y genética de origen autosómico recesivo, un patrón que indica que se puede ser portador del gen anómalo CFTR y no tener la enfermedad, pero si dos personas portadoras son pareja, tienen el 25% de probabilidad de que uno o más de sus hijos sufran de esta condición; el otro 25% será sano y el 50% restante, puede ser también, portador recesivo como los padres. Esta es una patología que se puede presentar desde la edad neonatal y hasta la infancia tardía”.
