La epilepsia es un complejo trastorno neurológico relativamente común que se caracteriza por una serie de episodios o convulsiones (a menudo también llamados ‘ataques epilépticos’) desencadenados por un patrón de actividad anormal en el cerebro.
Publicado por: Agencia Efe
Un estudio genético a nivel mundial ha descubierto 29 genes en el ADN que aumentan el riesgo de desarrollar epilepsia, una enfermedad que sufren más de 50 millones de personas, de las cuales casi un tercio son resistentes a los medicamentos actuales.
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Los hallazgos de esta investigación, publicados hoy en la revista científica Nature Genetics, permitirán avanzar hacia nuevos tratamientos para quienes sufren este trastorno cerebral, tras el que subyacen factores ambientales y genéticos, que hacen que en ocasiones sea una enfermedad hereditaria.
Para avanzar hacia un mejor conocimiento genético de la epilepsia, se ha llevado a cabo este estudio con datos a gran escala en el que han colaborado 150 científicos de Europa, Australia, Asia y América.
Los investigadores han comparado el ADN de casi 30.000 personas con distintos tipos de epilepsia con el ADN de 52.500 personas sin epilepsia.
Las diferencias halladas apuntan a 26 regiones del genoma que podrían estar implicadas en el desarrollo de la epilepsia, entre ellas 19 específicas de un tipo de epilepsia conocido como “epilepsia generalizada genética”, así como 29 genes de riesgo dentro de esas 26 áreas.
Fundamentos genéticos de la epilepsia
Los científicos aprecian también diferencias genéticas significativas entre la epilepsia generalizada y la focal, lo que podría indicar que las proteínas transportadas por el impulso eléctrico por el que se comunican las neuronas están relacionadas con los tipos de epilepsia generalizada.
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“Comprender mejor los fundamentos genéticos de la epilepsia nos ayudará a desarrollar nuevas opciones terapéuticas y, en consecuencia, a mejorar la calidad de vida de los pacientes”, señala en un comunicado Gianpiero Cavalleri, catedrático de Genética Humana y director adjunto del Centro de Investigación FutureNeuro de la Fundación para la Ciencia de Irlanda (SFI, por sus siglas en inglés), financiadora del estudio.
Los investigadores también han demostrado que muchos de los tratamientos actuales contra la epilepsia ya actúan sobre los genes de riesgo, al tiempo que han propuesto otros, que actualmente se usan para otras afecciones y que pueden ser potencialmente eficaces para los genes descubiertos, una vez probados clínicamente.
Además, “esta identificación de alteraciones genéticas asociadas a la epilepsia permitirá mejorar el diagnóstico y la clasificación de los distintos subtipos, y guiará a los médicos en la selección de las estrategias de tratamiento más beneficiosas para minimizar las convulsiones”, apunta el profesor Colin Doherty, neurólogo, coautor e investigador clínico en el FutureNeuro del SFI.
